Carmen Ayuso García

Carmen Ayuso García es Licenciada en Medicina y Cirugía (UCM) y Doctora en Medicina (UAM). 

Jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (FJD) y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Diaz (IIS-FJD). Además, es profesora en la Universidad Autónoma de Madrid.

Su investigación se centra en la genética, clínica, epidemiológica y asistencia médica de enfermedades genéticas raras y comunes y aplicaciones terapéuticas, estudiando sus bases moleculares (descubrimiento de nuevos genes, mecanismos patogénicos). proyectos de investigación de las bases genéticas de enfermedades comunes (COVID-19), estudios GWAS y herramientas de IA aplicada. Aspectos éticos y regulatorios de la práctica clínica e investigación en genética.
 
Ha publicado más de 570 artículos en revistas nacionales e internacionales Índice H: 70 (Google Scholar), con un índice de impacto acumulado de IF: 2249,4. 56 capítulos de libros y 45 guías clínicas enfocadas a enfermedades raras, asesoramiento genético, consentimiento informado y NGS. Ha participado en 117 proyectos de investigación competitivos públicos, privados, nacionales e internacionales, como Investigadora Principal, Coordinadora o Investigadora. A destacar: Proyecto de H2020 como IP (EU Project 754848, Clinical trial of gene therapy with dual AAV vectors for retinitis pigmentosa in patients with Usher syndrome type IB), Coordinadora del proyecto Raregenomics sobre EERR, financiado por la CAM (2018-2022), ImPACT-Genómica y B1MG. También ha participado en 8 ensayos clínicos y estudios observacionales sobre enfermedades raras. En el ámbito de la innovación 7 Registros de propiedad intelectual y 2 solicitudes de patentes y acuerdos con la industria.  

Fue miembro del Comité de Bioeéica de España (2008-2012). Es IP de la Unidad 704 del CIBER de Enfermedades Raras (ISCIII). Asesora del Ministerio de Sanidad para la Cartera de servicios de Genética y Genómica del Sistema nacional de Salud y de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida CNRHA del Ministerio de Sanidad, Miembro del Comité de Ética de CSIC y Académica Correspondiente de la Real Academia Nacional de Medicina de España (2022). 
 
En 2024 recibe el Premio Nacional de Investigación, del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, Modalidad Gregorio Marañón, en Medicina y Ciencias de la Salud. Además, ha recibido el Premio Nacional de Genética (2017). Premio a la Investigación FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) a la Red Raregenomics (2018), Premio Nacional Innovación y Salud Fenin (2018), Premio Sanitarias en Medicina (2021), Premio "Mejor Dirección Científica" en la I Edición del Smart Woman Forum & Awards, Fenin (2022), Las Top mujeres lideres (El Español, 2024), Premio Admirables de Investigación (Diario Médico, 2024).